Vom genetischen Code zum sichtbaren Merkmal

In der letzten Zeit gibt es immer wieder Fragen zur Wirkung der Gene und ganz besonders natürlich, wie ein Gen zu einer bestimmten Ausprägung eines Merkmales bei­trägt.

Zur Klärung möchte ich deshalb diesen Artikel beisteuern, der natur­gegeben einige Dinge vereinfacht (aus didaktischen Gründen) und für den reinen Fachwissenschaftler da­durch natürlich in die Unschärfe abgleitet. Dies nehme ich aber gerne in Kauf, wenn dadurch mehr Leser die Sachlage erfassen können.

Die Ausführungen sind entspre­chend unserem Leserkreis auf die Eukaryonten (Lebewesen mit einem Zellkern) bezogen.

Das Gen

Die Gesamtheit der Gene, der gene­tische Code, ist sozusagen die „Bauanleitung“ für das jeweilige Lebewesen. Gene liegen nun nicht einzeln in den Zellen, sondern sind kettenartig miteinander verbunden und bilden in dieser Form die Chromosomen.

Die Chromosomen sind als solche im Zellkern zu finden, allerdings nur in ihrer „Transportform“ und am besten in der Metaphase (eines der Stadien bei der Zellteilung) unter dem normalen Lichtmikroskop nach entsprechender Färbung sichtbar. Diese Form ist quasi die inaktive. Wenn die Chromosomen stoffwechselmäßig aktiv sind, sind sie nur als netzförmiges Gebilde zu erkennen und nicht einzeln zu differenzieren. Dann nennt man das Ganze übrigens Chromatin.

Da es in diesem Beitrag nicht um die Weitergabe von Genen an die nächst folgende Generation geht – das, was klassisch als Vererbung bezeichnet wird – interessieren uns entsprechend nicht diese Chromo­somen, sondern genau das, was dieses Chromatin anstellt.

Hier nämlich liegen die Gene als einzelne Doppelstränge in den Zellkernen und „arbeiten“, sie geben Stück für Stück die genetische Codierung frei, die dann an anderen Orten in entsprechende Eiweiße umgesetzt werden. Diesen Weg möchte ich nun zeigen.

Der Genetische Code

Ein solches Chromosom ist aus einer Vielzahl von Molekülen aufgebaut. Uns interessieren hier jedoch nicht diejenigen, die das Gerüst dar­stellen, sondern diejenigen, die als Code anzusehen sind. Dies sind die vier Basen mit dem Namen A, G, C und T (= Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin).

Jeweils drei dieser Basen werden als Triplett bezeichnet, wenn sie eine „Code-Einheit“ bilden. Aus der Anzahl dieser Basenpaare
(= 4) und der Menge innerhalb eines Tripletts (=3) ergeben sich insgesamt 64 un­terschiedliche Kombinationsmög­lichkeiten. Diese werden aber nur von 22 notwendigen Varianten belegt. Diese 22 Möglichkeiten ent­sprechen den uns bekannten 22 Aminosäuren. Damit ergibt sich, dass einige dieser Aminosäuren durch mehrere Kombinationen co­diert werden können. Nur – bis zur endgültigen Entschlüsselung gibt es noch ein paar Zwischenschritte außerhalb des Zellkerns.

Innerhalb der Zelle sind noch weitere Einheiten erkennbar, die Zellorganellen. Von dem Zellkern gehen die Botschaften der DNS (Desoxyribonucleinsäure) an die Ribosomen, wo der Proteinaufbau stattfindet.

Allerdings ist es nicht die DNS, die aus dem Zellkern austritt. Die DNS liegt als Doppelstrang vor (Doppelhelix). Diese Basen (siehe oben) treten immer paarweise auf in den Kombinationen:

A = T

C = G

Damit ist übrigens die identische Verdoppelung, wie für Mitose und Meiose wichtig, gewährleistet.

Für die Arbeit der Proteinsynthese wird aber dieser Doppelstrang aufgespalten (wie ein Reißverschluß) und die „passenden“ Botenstoffe legen sich an. Diese Boten nennt man die RNS. Die RNS ist der DNS sehr ähnlich (das Gerüst ist ein we­nig anders) und trägt ebenfalls vier unterschiedliche Basen. Anstelle des Thymin ist es jedoch das Uracil. Damit ergeben sich für die RNS die Kombinationsmöglichkeiten:

A = U

T = A

G = C

Wenn nun eine der Wirkeinheiten (die wir überlieferungsgemäß als „Gen“ bezeichnen) quasi von der Kern-DNS abgelesen wurde, wan­dert dieser (nun einfache) Strang aus dem Zellkern heraus an die Ribosomen.

Dort nun wird dieser Code endlich in eine Aufeinanderfolge von Aminosäuren übersetzt. Der anschließend zusammengesetzte Stoff, der daraus entsteht, ist ein funktionelles Protein, und so etwas nennen wir ein Enzym.      
Enzyme nun wiederum sind für den gesamten Stoffwechsel-Ablauf eines Organismus verantwortlich, Enzyme sind die Steuerungseinheiten. Ob sie nun einfache Muskelbewegungen, die Versorgung mit Energie zur Muskelbewegung oder aber die Bildung und Ablagerung von den unterschiedlichen Pigmenten ur­sächlich steuern, liegt an ihrer Be­stimmung.

Wichtige Zellorganellen sind auch die Mitochondrien, die man aufgrund ihrer Tätigkeit die Kraftwerke der Zelle nennt. Auch innerhalb der Mitochondrien ist DNS enthalten, die aber für die äußeren Merkmale und ihre Entstehung nach bisherigem Wissen keine (oder nur ganz wenige) Bedeutung hat. Da sie nur von den Müttern weitergegeben werden können – nur Eizellen haben Mitochondrien, Samenzellen nicht – ist für solche Merkmale eindeutig nur die mütterliche Linie für die Weitergabe an die Folgegeneratio­nen verantwortlich.

Diese beschriebene Erbinformation oder DNS ist in allen Körperzellen eines Lebewesens gleich. Dass aber trotzdem verschiedene Zellen, Zellverbände und Organe entstehen, hat etwas mit der Lage der Zelle im gesamten Zellverband zu tun. Je nach dieser Lage werden nur bestimmte Abschnitte des DNS-Stranges aktiviert. Der Rest bleibt inaktiv.

Bei einem solchen komplizierten Vorgang können wir uns leicht vorstellen, dass es Lesefehler geben kann. Diese führen zu veränderten Basensequenzen. Im günstigen Fall wird dieselbe Aminosäure codiert. Oder es entsteht durch den Einbau einer anderen Aminosäure ein verändertes Protein. Eine Mutation ist entstanden. Wir sehen hiermit den Zusammenhang zwischen dem Bau der DNS und der Ausprägung der von uns sichtbaren Merkmale. Genprodukte sind demnach nicht die Merkmale, sondern diese steuern als Enzyme die Stoffwechselschritte, die zu den Merk­malen führen.

Die „Rückübersetzung“

Auch bei der Rückübersetzung (Translation) spielen die oben ge­nannten Tripletts eine wesentliche Rolle.

So wird z. B. die Aminosäure Arginin von sechs unterschiedlichen Möglichkeiten codiert:       

CGU   –   CGC   –   CGA
CGG   –   AGA   –   AGG

 

Dass ein Enzym nicht unbedingt zu einem einzigen Merkmal führen muss, kann am Beispiel des Hämoglobins (roter Blutfarbstoff) gut sichtbar gemacht werden.

Vier bis sechs unterschiedliche Bausteine sind hierzu erforderlich, woraus man schließen kann, dass auch dieselbe entsprechende Anzahl an Enzymen beteiligt sind. Diese wirken an unterschiedlichen Ribosomen (jedes Ribosom kann immer nur ein einziges Enzym in Folge bearbeiten), bevor diese Bausteine endgültig zum Hämoglobin zusammengesetzt werden.

Qualitative vs. quantitative Merkmale

Wenden wir uns wieder der praktischen Züchtung zu. Das, was wir als „Merkmal“ erkennen, kann eine Summe von einzelnen Eigenschaften sein, wie gerade bei „der“ Farbe ersichtlich. Die uns sichtbare Farbe jedoch ist meist eine Summe von einzelnen Farbpigmenten, die unterschiedlicher Natur sein können (hierzu gibt es inzwischen sehr schöne Aufsätze wie z. B. in den „Color Series“ von P. Shadock). Alleine „das“ Melanin wird aus zwei unterschiedlichen Melaninsorten gebildet, die man Eumelanin und Phaeomelanin nennt. Unsere grauen Guppys haben beides noch in vollem Ausmaß. Würde nun z. B. das Eumelanin nicht mehr ge­bildet (nicht ganz richtig spricht der Züchter von „Ausfall des Eumelanins“), bliebe das Phaeomelanin übrig. Nun kennt man dieses auch von anderen Tiergruppen, dort haben solche Mutanten dann rötliche Augen. Wie man sie benennt, und ob eventuell beim Guppy eine solche Mutante bereits besteht, soll hier nicht die Frage sein. Wichtig ist, dass dies ein klares Beispiel für ein qualitatives Merkmal ist in dem Sinne „Merk­mal vorhanden“ bzw. „Merkmal nicht vorhanden“.

Solche Merkmale sind in den mei­sten Fällen monogenetisch bedingt. Hierfür gibt es eine Reihe von Beispielen in der Guppyzucht. Alle Grundfarben z. B. lassen sich die­ser Kategorie zuordnen. Auch viele der Deckfarben sind monogenetisch erfassbar.

Am Melanin kann man aber auch erklären, was dann ein quantitati­ves Merkmal ist.

Wenn alle Melaninsorten vorhanden sind, aber nur zu einem Teil ausgebildet werden, dann spricht man von einem quantitativen Merkmal. Zum „Ursprungszustand“ der „Wildfarbe“ ist (von allem) weni­ger vorhanden.

Wie erfasse ich als Züchter nun die Unterschiede zwischen den beiden Merkmalsausprägungen? Natürlich nur durch die Kontrollverpaarungen.

Kontrollverpaarungen sind gezielte Verpaarungen, deren Ergebnisse uns Aufschluss über die Erblichkeit geben sollen. Um dies zu gewähr­leisten, muss ich die Anzahl der Unterschiede so gering wie mög­lich halten und vor allem genau wissen, welchen Genotyp meine Ausgangstiere besitzen. Ein Beispiel dazu zeigt, dass gerade die letzte Forderung von Züchtern gerne übersehen wird. Wenn ich z. B. bei den Testtieren Spalterbigkeiten mitschleppe, verfälscht dies klar die Ergebnisse. Diese Ergebnisse sind meist auch erst in der zweiten Generation (F1 x F1) sichtbar. Bei geschlechtsgebunde­nen Erbgängen haben wir erste Ergebnisse bereits in der F1.

Wie können nun die Ergebnisse bei Testpaarungen aussehen?

Im günstigen Fall habe ich in der F2 eine Merkmalsverteilung von 3:1. Dies entspricht genau den For­derungen im Zweiten Mendelschen Gesetz. Auch die Verteilung von 1:2:1 spricht für das Zweite Men­delsche Gesetz. Beide Verteilungen zeigen einen monohybriden Erbgang, es war demnach nur ein Gen zwischen den beiden Ursprungs­formen (P-Generation, siehe oben) unterschiedlich. Eine 3:1-Verteilung zeigt hierbei den häufigeren Fall des alternativen Erbganges (dominant / rezessiv), die Verteilung von 1:2:1 zeigt den interme­diären Erbgang (im Englischen meist als codominant bezeichnet, was aber irre führt).

Mit zunehmender Zahl an unterschiedlichen Genen wird in der F2 die Anzahl der Merkmalsklassen natürlich ebenso zunehmen. Die mathematische Formel dazu lasse ich hier einmal weg. Schon bei 2 beteiligten Genpaaren steigt die Zahl auf 9:3:3:1 an. Drei Genpaare ergeben dann die Aufspaltung auf 27:9:9:9:3:3:3:1 Phänotypen, immer unter der Voraussetzung, es handelt sich jeweils um den alternativen Erbgang.

Sobald nämlich auch noch intermediär vererbende Gene beteiligt sind, nimmt die Zahl der Merkmalsklassen zu, die Verteilung ent­spricht nicht mehr den oben genannten Häufigkeiten. Auch die Menge der Nachzuchten kann diese Häufigkeitsverteilung stark beein­flussen. Je weniger Nachkommen da sind, um so ungenauer wird die Häufigkeitsverteilung sein (Bei 5 Jungtieren kann ich mit Sicherheit keine 1:2:1-Verteilung erwarten).

Und genau hiermit werden oft die Ergebnisse in ihrer Deutung erschwert.

Zu dieser letzten Kategorie Merkmale gehört sicher auch die Größe eines Tieres.

Nehmen wir nun einmal an, es wären 3 unterschiedliche Genpaare beteiligt, die allesamt nicht auf demselben Genort liegen, demnach keine Allele sind. Dann haben wir beim trihybriden Erbgang nach den oben genannten Zahlen mindestens 8 verschiedene Größen zu erwarten, und dies in einer metrischen Spannbreite zwischen – sagen wir mal – 18 und 25 mm. Damit bliebe für jede dieser Merkmalsklassen 1 mm Unterschied übrig. Und diese wiederum kann durch Umweltein­flüsse überlagert werden. Wir alle wissen, dass nur die beste Fütterung auch alle Merkmale optimiert zur Ausbildung kommen lassen kann. Aber, wir haben ja gerade auch hier unsere Alltagsprobleme (nicht ganz gleiche Temperatur, Freß-Konkurrenz, Stichwort Alpha-Tier etc.) zu überlagern.

Und schon werden die einzelnen verantwortlichen Gene keine unveränderbare Merkmalsausprägung bedingen, sondern nur eine Bandbreite. Diese ist auch in anderen Bereichen als die „Variabilität“ bekannt. Für unser Beispiel der Größe heißt dies, dass in ihrer Ausprägung die Merkmalsklassen sich überlagern können, also ein Guppy von 20 mm könnte genetisch eventuell auch auf 21 mm ausgelegt sein, aber aufgrund seines „persönlichen Werdeganges“ konnte er nur bis 20 mm wachsen.

Damit aber ist die Deutungsmöglichkeit der Erblichkeit dieser Merkmale klar zunichte gemacht.
Wir sehen also, dass gerade bei quantitativen Merkmalen die Trennschärfe für die Zuordnung in Merkmalsklassen oft fehlt.

Und trotzdem dürfen wir davon ausgehen, dass auch die Größe eines Tieres genetische Grundlagen hat. Worauf dürfen wir diese These stützen?

Natürlich darauf, dass Tiere aus bestimmten Stämmen auch unter anderen Haltungsbedingungen größer werden als Tiere aus anderen Zuchten. Nur bleibt uns verborgen, wie viele Merkmale daran beteiligt sein könnten. Als züchterische Arbeit bleibt dann nur die Selektion über mehrere bis viele Generationen.

Züchterische Schlussfolgerung

Für die Beurteilung genetischer Vorgänge sollen die vorgehenden Zeilen beachtet werden. Tests müssen klar und eindeutig strukturiert sein, damit Ergebnisse wiederholbar sind. Dazu gehört auch eine genaueste Dokumentation der Vor­gehensweise. Und abschließend sind die Ergebnisse mit großer Sorgfalt zu diskutieren, bevor man zu endgültigen Gesetzmäßigkeiten formuliert. So wird es in der Wissenschaft gehandhabt, und so sollten wir auch im Hobby vorgehen, um gesicherte Theorien verbreiten zu können.